Les démences
Démence rare
CADASIL
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► CADASIL
Introduction
- Le « CADASIL » est l'abréviation de « Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ».
- Traduisons cela par « Artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie »,
- Cette maladie est héréditaire. Une personne affectée a 50% de risque de la transmettre
- En 1993, les scientifiques ont identifié le gène responsable de cette pathologie, à savoir le gène Notch 3 sur le chromosome 19.
Définition
- CADASIL est une maladie génétique de transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par l'association d'accidents vasculaires (infarctus des petites artères) et de migraines
- CADASIL est donc une maladie génétique des petites artères du cerveau
- Le CADASIL peut atteindre la substance blanche et les noyaux gris centraux.
Prévalence
La prévalence de cette maladie n'est pas encore connue mais il semblerait qu'elle soit sous-diagnostiquée.
Age
Les premiers signes cliniques apparaissent habituellement entre 30 et 50 ans.
Sexe
Cette maladie touche autant d'hommes que de femmes
Symptômes et signes cliniques
Les principaux symptômes de cette maladie peuvent être :
- des crises de migraine avec aura,
- des accidents vasculaires cérébraux,
- des troubles psychiatriques :
- syndrome dépressif
- possible accès de crises maniaques ou mélancoliques
- des troubles de la mémoire,
- des difficultés de déplacement
- parfois une perte d'autonomie
Avant la manifestation des premiers symptômes, certaines anomalies du cerveau sont déjà présentes et décelables grâce à l'imagerie médicale.
Techniques et diagnostic
- Suspicion de la maladie sur base des signes cliniques cités ci-dessus
- L'imagerie médicale appuie ce diagnostic, en particulier grâce à l'IRM. (L'IRM montre des infarctus lacunaires multiples et des anomalies de la substance blanche
- La confirmation est donnée par le test génétique dont la fiabilité de +/- 100%
Traitement médicamenteux et non médicamenteux
- Il n'existe pas de traitement préventif.
- Une prise en charge symptomatique est organisée : des anti-douleurs contre les migraines
- Après un accident vasculaire cérébral, la prise en charge peut comprendre :
- une prévention des rechutes par des médicaments antiagrégants plaquettaires comme l'aspirine.
- la kinésithérapie : rééducation d'éventuels troubles moteurs séquellaires (marche, équilibre, .)
- la logopédie, si des troubles du langage apparaissent
Durée
La durée moyenne de la maladie est de 20 ans.
Evolution
- L'évolution se fait par à-coups
- Dans de rares cas, la maladie peut se développer de façon progressive
Remboursement
Association(s) de patients
-
CADASIL France
- Mme Brigitte LEREBOURG
- 7 les Marronniers
- 60240 LIANCOURT SAINT PIERRE
- France
- Tel : 0033 3 44 49 16 34
Autre(s) site(s) internet(s)
Department of Neurology, Washington University School of Medicine, USA
Orphanet - Maladies rares - Médicaments orphelins
GeneTests, University of Washington, Seattle, USA
Harvinaisella sairaus, Finland
National Swedish Board of Health and Welfare, Sweden.
