Les Démences
Démence rare
Chorée de Huntington
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Introduction
- La maladie de Huntington est une maladie génétique qui peut se transmettre de génération en génération selon le mode autosomique dominant (chaque enfant d'un parent atteint de la maladie de Huntington a 50% de risque de développer cette pathologie).
- En 1993, on a découvert le gène responsable de cette maladie sur le chromosome 4.
Définition
La maladie de Huntington est une maladie génétique, héréditaire. Elle débute tardivement chez l'adulte et se manifeste par des mouvements incontrôlés et une détérioration intellectuelle progressive. Les lésions atteignent principalement les noyaux gris centraux et le cortex cérébral.
Prévalence
- Une personne sur 10 000 est touchée par cette maladie.
Age
- La maladie débute habituellement entre 30 et 40 ans, plus rarement aux alentours de 20 ans.
Sexe
- Il n'y a pas de différence entre les hommes et les femmes dans le développement de cette pathologie.
Symptômes et signes cliniques
Les symptômes de la maladie de Huntington varient d'une personne à l'autre. On peut toutefois les diviser en 3 types.
- Au niveau moteur :
- agitation excessive,
- maladresses,
- perte de l'équilibre,
- troubles de la marche,
- mouvements " choréiques ", mouvements involontaires
- alimentation et déglutition difficiles.
- problèmes de compréhension
- Au niveau cognitif :
- troubles de la concentration,
- troubles du langage
- des troubles de la mémoire, principalement de la mémoire épisodique.
- troubles des fonctions exécutives : difficulté d'organisation et de planification des tâches
- Au niveau émotionnel :
- repli sur soi,
- sautes d'humeur,
- irritabilité,
- symptômes dépressifs
Techniques et diagnostic
Il est possible de réaliser des tests d'ADN qui permettent de prédire avec une certitude proche de 100% si une personne est porteuse ou non et donc va développer ou non) cette pathologie.
Traitement médicamenteux et non médicamenteux
- Il n'existe pas de traitement curatif mais certains médicaments peuvent être administrés pour traiter les symptômes associés à cette pathologie tels des neuroleptiques ou des antidépresseurs.
- Actuellement un traitement par greffe de cellules embryonnaires ou génétiquement modifiées est évalué.
- Il existe également des thérapies de soutien comme la logopédie, la relaxation, la kinésithérapie, .
Durée
- La maladie de Huntington dure de 15 à 20 ans.
Evolution
On observe :
- une altération progressive des fonctions intellectuelles
- une perte d'autonomie amenant à la grabatisation
Remboursement
Association(s) de patients
-
Association Huntington France
- 44 Rue du Château des Rentiers
- 75013 PARIS
- FRANCE
- Tel : 0033 01 53 60 08 79
- Fax : 0033 01 53 60 08 99
- http://www.huntington.fr
-
Ligue Huntington Francophone
- 4bis, rue Montagne Sainte-Walburge
- 4000 Liège
- Tel/Fax : 04/225 87 33
- http://www.huntington.fr
-
Huntington Liga
- Mr. Dr André WILLEMS
- Krijkelberg 1/li>
- 3360 BIERBEEK
- BELGIQUE
- Tel : 016 452759
- Fax : 016 452760
- http://www.huntingtonliga.be
Autre(s) site(s) internet(s)
Orphanet - Maladies rares - Médicaments orphelins
American College of Medical Genetics, USA
GeneTests, University of Washington, Seattle, USA
HOPES: Huntington's Outreach Project for Education, USA
Harvinaisella sairaus, Finland
Huntington's Disease Society of America, USA
InformaGene, informazione sulli malattie genetiche e rare per tutti, Italie
International Huntington Association
National Center for Biotechnology Information, USA
National Institute of Neurological Disorders and Stroke, USA
National Organization for Rare Disorders, USA
National Swedish Board of Health and Welfare, Sweden.
The Pacific Northwest Regional Genetics Group, USA
